Πόσο πιθανό είναι να κληρονομήσουν τα παιδιά μου το σχήμα της μύτης μου;

Το σχήμα και το μέγεθος της μύτης με τα οποία γεννιέται ένα άτομο είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, όπως η κληρονομικότητα, η εθνικότητα και η εμβρυολογική ανάπτυξη. Κυρίαρχο ρόλο κατέχουν τα γονίδια στο τελικό σχήμα της μύτης, πολύ περισσότερο μάλιστα από άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου. Ωστόσο, επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ότι οι διαφορές μεταξύ των πληθυσμών δεν είναι απλώς αποτέλεσμα της γενετικής, αλλά και προσαρμογής στο κλίμα και τις συνθήκες ζωής, δεδομένου ότι μία από τις λειτουργίες της μύτης και της ρινικής κοιλότητας είναι να προετοιμάσει τον εισπνεόμενο αέρα προτού αυτός φτάσει στην κατώτερη αναπνευστική οδό.

«Το σχήμα της μύτης, όπως και πολλά άλλα μέρη του προσώπου, ποικίλλει μεταξύ των ανθρώπων. Για παράδειγμα, η απόσταση μεταξύ των ρινικών πτερυγίων είναι σημαντικά μεγαλύτερη στα άτομα με καταγωγή από τη Δυτική Αφρική, τη Νότια ή Ανατολική Ασία σε σύγκριση με τα άτομα που προέρχονται από την Ευρώπη. Μεγάλη ανομοιομορφία μεταξύ των ανθρωπολογικών ομάδων και των κλιματικών ζωνών παρουσιάζει και ο ρινικός δείκτης, δηλαδή η αναλογία του ρινικού πλάτους στο ρινικό μήκος. Διαφορές, ωστόσο, υπάρχουν και μεταξύ προγόνων και άμεσων απογόνων. Τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλυφθεί τα γονίδια εκείνα που διαμορφώνουν την ύπαρξη και τη μορφή της μύτης, καθώς και τις πιθανότητες που έχει ένας γονιός να κληροδοτήσει τα χαρακτηριστικά του στη νέα γενιά», μας εξηγεί ο πλαστικός χειρουργός προσώπου – ΩΡΛ Δρ. Γεώργιος Μοιρέας.

Διεύρυνση των γνώσεών μας σχετικά με την εξέλιξη του ανθρώπινου προσώπου προσέφερε μια μελέτη, με επικεφαλής το πανεπιστήμιο UCL. Αυτή αναφέρεται  στα γονίδια που καθορίζουν το σχήμα της μύτης. Τέσσερα γονίδια, τα οποία ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών, επηρεάζουν κυρίως το πλάτος και το πόσο μυτερή θα είναι η μύτη.

Συγκεκριμένα, για τις ανάγκες της μελέτης, αναλύθηκαν δείγματα DNA από 6.630 εθελοντές στη μελέτη CANDELA, η οποία πραγματοποιήθηκε σε χώρες της Λατινικής Αμερικής. Απ’ αυτά επιλέχθηκαν 5.958 άτομα, εκ των οποίων το 50% είχαν μικτή ευρωπαϊκή καταγωγή, το 45% αμερικανική (αυτόχθονες) και το 5% αφρικανική.

Οι ερευνητές ταυτοποίησαν πέντε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των οστών, των χόνδρων και του προσώπου. Τα GLI3, DCHS2, RUNX2 και PAX1 είναι γονίδια τα οποία σχετίζονται ιδιαίτερα με την ανάπτυξη των χόνδρων και των οστών της μύτης. Συγκεκριμένα το GLI3 και το PAX1 έδειξαν ισχυρή συσχέτιση με τον έλεγχο του φάρδους των ρουθουνιών, το DCHS2 βρέθηκε να σχετίζεται με την κλίση της κολουμέλλα (κάτω μέρος της μύτης ανάμεσα στα ρουθούνια) ενώ το RUNX2 συσχετίστηκε ισχυρά με την ανάπτυξη των οστών και φάνηκε να ελέγχει το φάρδος της ρινικής γέφυρας (μεσαίο τμήμα του οστέινου θόλου). Το τελευταίο, το EDAR, συσχετίστηκε στενά με την ανάπτυξη και το σχήμα του πηγουνιού.

Γενικά, τα διαφορετικά διαμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου βάσει της γενετικής κληρονομιάς οφείλονται εν μέρει στο πώς το περιβάλλον επηρέασε την εξέλιξη του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η μύτη είναι σημαντική για τη ρύθμιση της θερμοκρασίας και της υγρασίας του αέρα που αναπνέουμε, οπότε συναντάται φαρδύτερη στα θερμότερα απ’ ότι στα πιο ψυχρά κλίματα.

Εμβρυολογικά η μύτη είναι από τα πρώτα όργανα που σχηματίζονται. Επιστήμονες στη Σιγκαπούρη εντόπισαν το υπεύθυνο γονίδιο για τη μύτη, η οποία σχηματίζεται όταν το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα της μητέρας. Όταν το γονίδιο, SMCHD1, υποστεί μετάλλαξη ή αφαίρεση προκαλείται το σύνδρομο BAMS (Bosma arrhinia microphthalmia syndrome) στο οποίο μεταξύ άλλων η μύτη δεν σχηματίζεται καθόλου, με αποτέλεσμα μια κατάσταση γνωστή ως συγγενής αρρινία. Αυτή η ανακάλυψη φέρνει νέες γνώσεις για το πώς σχηματίζεται η μύτη κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και ρίχνει φως στο πώς η μεταβολή του σχήματος και του μεγέθους της μύτης μπορεί να εξελιχθεί μεταξύ των ατόμων.

Παρά την κληρονομικότητα, όμως, δεν είναι βέβαιο ότι οι απόγονοι θα έχουν τα χαρακτηριστικά των γονιών τους. Αν και η μύτη είναι το χαρακτηριστικό του προσώπου που είναι πιθανότερο να διατηρηθεί από γενιά σε γενιά, η άκρη της έχει μόνο 66% πιθανότητες να είναι το αποτέλεσμα κληρονομικότητας και η μεσαία αύλακα στην εξωτερική επιφάνεια του άνω χείλους (το τμήμα κάτω από τη μύτη) περίπου το 62%, σύμφωνα με τη δημοσιευμένη στo Scientific Reports έρευνα του King's College που πραγματοποιήθηκε σε ομόζυγα και ετερόζυγα δίδυμα.

«Το σχήμα του ακρορινίου, το μέγεθος της μύτης και το σχήμα του πηγουνιού είναι κατά ένα μεγάλο ποσοστό κληροδότημα των προγόνων μας. Όταν υπάρχει ομοιομορφία και συμμετρία, συνήθως δεν υπάρχουν προβλήματα. Συχνά όμως αισθητικές παραφωνίες μπορεί να αλλοιώσουν την εικόνα και τα χαρακτηριστικά ενός προσώπου, επηρεάζοντας την ψυχολογία του. Σ’ αυτές τις περιπτώσεις τη λύση δίνει η πλαστική χειρουργική, με πιο διαδεδομένη τη ρινοπλαστική. Πρόκειται για μια επέμβαση που διορθώνει αλλά και ανακατασκευάζει τη μύτη, όταν υπάρχουν ανατομικά προβλήματα που εμποδίζουν την ομαλή αναπνοή. Οι τεχνικές πραγματοποίησής της και η ιατρική τεχνολογία έχουν βελτιωθεί θεαματικά τα τελευταία χρόνια, δίνοντας την ευκαιρία σε πολλούς ανθρώπους να αλλάξουν την εμφάνισή τους χωρίς ταλαιπωρία και πόνο, γνωρίζοντας εκ των προτέρων το αισθητικό αποτέλεσμα της επέμβασης», σημειώνει ο Δρ. Γεώργιος Μοιρέας.

Πολύτιμο βοήθημα σε αυτό αποτελεί η 3D προεγχειρητική απεικόνιση, όπου κάθε ασθενής έχει τη δυνατότητα να δει πώς θα προσομοιάζει η εικόνα του μετά την επέμβαση. Η 3D προσομοίωση είναι πλέον απαραίτητο όπλο στα χέρια του έμπειρου ρινοπλαστικού γιατί μπορεί εκ των προτέρων να εξηγήσει τις δυσκολίες μιας επέμβασης, να μειώσει ή να αυξήσει τις προσδοκίες του ασθενούς ανάλογα με το τι είναι εφικτό χειρουργικά και ιατρικώς σωστό, ώστε κάθε ασθενής να γνωρίζει εκ των προτέρων και να είναι εξοικειωμένος με την πιθανή αλλαγή του.

Πολύ σημαντικό εργαλείο είναι πλέον και οι χειρουργικοί υπέρηχοι – Piezo ultrasonic surgical system, οι οποίοι εξασφαλίζουν τη δυνατότητα λεπτών χειρουργικών χειρισμών - ακόμη και σε κινητά οστά - χωρίς οιδήματα και αιματώματα που ήταν συνήθη κατά τη χρήση συμβατικών εργαλείων (ράσπες, σφυριά και οστεοτόμοι).

Χειρουργικές επεμβάσεις με γρήγορη μετεγχειρητική αποκατάσταση και χωρίς δυσάρεστες εκπλήξεις, που βελτιώνουν το αισθητικό αποτέλεσμα, αλλά και τη λειτουργικότητα της μύτης τις περισσότερες φορές είναι το ξεκάθαρο ζητούμενο κάθε ασθενούς.