Πάρκινσον: Απλή βιοψία δέρματος εντοπίζει τη νόσο πριν εκδηλωθεί

Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της όπως οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.

Η βιοψία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών. Ερευνητικές ομάδες σε όλο τον κόσμο την μελετούν εδώ και πολλά χρόνια ως πιθανή ένδειξη του Πάρκινσον, αλλά η νέα μελέτη είναι η πρώτη που δείχνει σε ικανοποιητικό αριθμό ασθενών και υγιών εθελοντών ότι θα μπορούσε όντως να αποτελέσει τη βάση για την πρώτη διαγνωστική εξέταση.

Η εξέλιξη αυτή έγινε δεκτή με συγκρατημένη αισιοδοξία από τους ειδικούς, που εκτιμούν ότι υπάρχει επιτέλους γνήσια ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας στο εγγύς μέλλον.

Όπως εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση», έως ότου εκδηλώσουν οι πάσχοντες από Πάρκινσον τα κινητικά συμπτώματα που θα τους οδηγήσουν στον γιατρό, έχουν ήδη χάσει το 60-80% των κυττάρων του εγκεφάλου που παράγουν ντοπαμίνη.

Η ντοπαμίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής, δηλαδή μία ουσία που επιτρέπει την μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, και η παρουσία της είναι απαραίτητη για την εκτέλεση των κινήσεων.

«Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να αντικατασταθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα ντοπαμίνης που χάνονται. Έτσι προσπαθούμε να βρούμε ένα τρόπο έγκαιρης διάγνωσης ούτως ώστε να αρχίζει νωρίς η θεραπευτική παρέμβαση με συστηματική γυμναστική και φυσικοθεραπεία, που αποδεδειγμένα καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου», λέει ο Δρ. Ζήκος, ο οποίος είναι επίσης υπεύθυνος του Ιατρείου Επεμβατικής Αντιμετώπισης Πάρκινσον στο Νοσοκομείο Μετροπόλιταν. 

Προς το σκοπό αυτό φαίνεται ότι έκαναν σημαντικό βήμα προόδου νευρολόγοι από τη Γερμανία, οι οποίοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 ζήτησαν από 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και από 18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM να συμμετάσχουν στη μελέτη τους.

Η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (ή εν συντομία σύνδρομο RBD) χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητικότητα στο στάδιο REM του ύπνου, όταν φυσιολογικά το άτομο θα έπρεπε να βλέπει όνειρα και να είναι εντελώς ακίνητο.

Ωστόσο στα άτομα με Πάρκινσον «η συγκεκριμένη διαταραχή ύπνου αποτελεί ένα τυπικό πρόδρομο σύμπτωμα και εκδηλώνεται με βίαιες κινήσεις του σώματος την ώρα των ονείρων», εξηγεί ο Δρ. Ζήκος. «Το σχεδόν 85% των ανθρώπων με πολύ “ζωντανά” όνειρα και κινήσεις που ενοχλούν τον/την σύντροφό τους αναπτύσσουν νόσο Πάρκινσον μέσα στα επόμενα 15-20 χρόνια».

Οι γερμανοί επιστήμονες πήραν δείγματα δέρματος μεγέθους 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-συνουκλεΐνη.

Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας (αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο) και πιστεύεται ότι ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης. Μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση του Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα.

Οι Γερμανοί επιστήμονες διερεύνησαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου.

Όπως γράφουν στο ιατρικό περιοδικό Acta Neuropathologica, οι βιοψίες έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που κατ’ αρχάς σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100%.

Η ειδικότητα είναι ένας δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων και σημαίνει πόσα άτομα είναι αρνητικά σε μία εξέταση.

Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD.

Η ευαισθησία είναι ένας άλλος δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων και σημαίνει πόσα άτομα είναι θετικά σε αυτήν.

Με άλλα λόγια, «η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν Πάρκινσον», διευκρινίζει ο Δρ. Ζήκος. «Φαίνεται επίσης ότι έχει ακρίβεια γύρω στο 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν Πάρκινσον, αν και θα πρέπει να περιμένουμε αρκετά χρόνια για να δούμε αν όντως οι Γερμανοί ασθενείς με σύνδρομο RBD θα εκδηλώσουν νόσο του Πάρκινσον».

Όπως και να ‘χει, τα ευρήματα της νέας μελέτης θεωρήθηκαν τόσο σημαντικά, ώστε δημοσιοποιήθηκαν με κοινό δελτίο Τύπου που εξέδωσαν η Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (Deutsche Gesellschaft für Neurologie - DGN) και η Γερμανική Εταιρεία Νόσου του Πάρκινσον (Deutsche Parkinson Gesellschaft - DPG), ενώ παγκοσμίου φήμης νευρολόγοι τα δέχθηκαν με ευνοϊκά σχόλια.

«Τα νέα ευρήματα συνιστούν σημαντική συμβολή στην παγκόσμια έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, διότι σε πρώτη φάση έχουν άμεση και πρακτική σημασία σε ό,τι αφορά την επιλογή των ασθενών που θα λάβουν μέρος σε κλινικές μελέτες για την πρόληψη της νόσου», δήλωσε ο καθηγητής Werner Poewe, διευθυντής στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Ίνσμπρουκ, στην Αυστρία.

Οι ερευνητές από τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Βίρτσμπουργκ και του Μάρμπουργκ εκτιμούν ότι δεδομένης της ευκολίας και της υψηλής ειδικότητας της εξέτασης, η μέθοδος αυτή έχει πολλές πιθανότητες να χρησιμοποιηθεί στο εγγύς μέλλον για την αναγνώριση των ασθενών με Πάρκινσον σε πρόδρομο στάδιο της νόσου. 

Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι «στο μέλλον, αν ένα άτομο έχει σύνδρομο RBD και  η βιοψία είναι θετική, θα μπορεί να λάβει εγκαίρως τροποποιητική θεραπεία όταν αυτή βρεθεί ή να συμμετάσχει σε έρευνες για την εξεύρεσή της. Για να προστατεύσει τον εαυτό του, εξάλλου, θα μπορεί να κάνει γυμναστική και φυσικοθεραπεία», καταλήγει ο Δρ. Ζήκος.